domingo, 22 de abril de 2012

Tierra

Antes de volar ya era consiente de lo pequeño y vulnerable que es nuestro planeta; pero solo cuando lo vi desde el espacio,en toda su inefable belleza y fragilidad, comprndi que la tarea mas urgente de la humanidad es protegerla y preservarla para sus futuras generaciones. (Sigmund Jahn, Alemania).

Dia de la Tierra

dia de la tierra

jueves, 15 de marzo de 2012

Anomalías Relacionadas con los Cromosómas

El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.

Las causas de las malformaciones congénitas humanas

·         Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).

·         Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

·         Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).


Enlace a Monografias

martes, 13 de marzo de 2012

Daltonismo


El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.

El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

Tipos de daltonismo

Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).

Acromático



El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta unicamente un caso por cada 100.000 personas.

Monocromático

Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.[7]

Dicromático

El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.


La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.


La deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde.[7]


Es una condicion muy poco frecuente en la que estan ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.[]

Tricromático anómalo

File:Ishihara 1.PNG
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1% de los varones, 0.01% de las mujeres), deuteranomalia, la mas usual (6% de los varones, 0.4% de las mujeres) y tritanomalia muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01% de las mujeres).