No importa donde estés, todos vivimos en una isla que no podemos abandonar: "nuestro hogar al que llamamos tierra".
jueves, 22 de marzo de 2012
miércoles, 21 de marzo de 2012
jueves, 15 de marzo de 2012
Anomalías Relacionadas con los Cromosómas
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de
importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período
perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o
estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Enlace a Monografias
Las causas de las
malformaciones congénitas humanas
·
Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
·
Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades
maternas).
·
Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con
uno o más factores ambientales).
Enlace a Monografias
martes, 13 de marzo de 2012
Daltonismo
El daltonismo
es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La
palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El
grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para
discernir cualquier color (acromatopsia) y un
ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo
y verde. A pesar de que la sociedad en
general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone
un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado
de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de
planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un
reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores
(militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede
detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.
El
defecto genético es hereditario
y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un
cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las
mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta
aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
El
término discromatopsia
se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de
los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser
de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o
daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen
genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.
Tipos de daltonismo
Aunque existen muchos tipos de
daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus
equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo
no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se
presenta unicamente un caso por cada 100.000 personas.
Monocromático
Se presenta cuando únicamente
existe uno de los tres pigmentos de los conos
y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.7
Dicromático
El dicromatismo es un defecto
moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres
mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos
diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.
La protanopia consiste en la
ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.
La deuteranopia se debe a la
ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde.7
Es una condicion muy poco
frecuente en la que estan ausentes los fotorreceptores de la retina para el
color azul.
Tricromático
anómalo
El afectado posee los tres
tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con
otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de
conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos
similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables. Las afecciones
que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1% de los
varones, 0.01% de las mujeres), deuteranomalia, la mas usual (6% de los
varones, 0.4% de las mujeres) y tritanomalia muy poco frecuente (0.01 %
de los varones y 0.01% de las mujeres).
jueves, 8 de marzo de 2012
miércoles, 7 de marzo de 2012
Herencia Ligada al Sexo
La herencia ligada al sexo
se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes
que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X
heredado del padre. También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
Gregor Mendel
Gregor Mendel nació en un pueblo llamado Heinzendorf
(hoy Hynčice,
en el norte de Moravia,
República Checa), perteneciente al Imperio austrohúngaro, el 20 de julio
de 1822,
y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó el nombre de padre
Gregorio al ingresar como fraile agustino, en 1843, en el convento de
agustinos de Brno
(conocido en la época como Brünn). En 1847 se ordenó sacerdote.
Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial
y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, director emérito del Banco
Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación
Meteorológica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad
Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y
Conocimientos del País y jardinero (aprendió de su padre cómo hacer injertos
y cultivar árboles frutales).
Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de
la Sociedad de
Historia Natural de Brünn[ (Brno) el 8 de febrero
y el 8 de marzo
de 1865,
y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas
(Versuche über Plflanzenhybriden)
en 1866
en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y
tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y
entendidos. Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de
Mendel, según lo que afirma Jacob Bronowski en su célebre serie/libro El ascenso del hombre.
Al tipificar las características fenotípicas
(apariencia externa) de los guisantes las llamó caracteres. Usó el nombre
«elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito
radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes)
siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.
Los elementos y «caracteres» han recibido
posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con
el término genes,
que sugirió en 1909
el biólogo danés
Wilhem Ludwig Johannsen.
Para ser más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un
fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a
distintos alelos del gen responsable del color.
domingo, 4 de marzo de 2012
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